“液体活检”检出无症状人群的癌症

来源: NEJM医学前沿


在无已知癌症的10,000名女性中,有0.3%被检出早期癌症。

既往研究提示,即使非常早期的癌症也可在血液内产生可识别的信号(“液体活检”;NEJM JW Gen Med Feb 1 2019 and Nature 2018; 563:579)。约翰·霍普金斯大学的研究团队评估了一项血液检测方法,该方法可在症状出现之前的癌症患者中发现无细胞DNA和蛋白质类肿瘤标志物的特定变化;参与者是一个大型医疗系统中的10,000名无已知癌症的女性(年龄范围,65~75岁)。研究中的所有患者均继续接受癌症标准筛查。

如果初始液体活检结果异常,则进行第二项确认检测。确认检测之后进行注射造影剂的正电子发射-计算机断层扫描(PET-CT),从而确定可能的恶性肿瘤的部位。液体活检提示1.4%的参与者患癌症,0.7%的参与者有患癌症的PET-CT证据,0.3%的参与者有经活检证实的癌症。液体活检联合确认性影像学检查的灵敏度为27.1%,特异性为98.9%,阳性预测值为40.6%。截至12个月时,研究者在该研究人群中诊断出96例癌症,其中26例是首先通过液体活检检出,24例是首先通过癌症标准筛查检出,46例是患者出现症状后检出(在有症状的癌症中,约20%为子宫癌)。不论是何种方法检出的癌症,大部分均为局部或区域癌症。

评论

这项研究表明,在无症状人群中,液体活检联合之后的PET-CT可识别出标准筛查未能发现的早期癌症。灵敏且特异的液体活检有可能在未来成为常规项目,而我认为本研究是通向未来之路的里程碑。然而,由于早期检出癌症不一定明显利大于弊,因此有必要通过对照试验评估这一方法。